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                十堰人医阻断肾痨12型罕见病遗传取得重大突破ζ 

                全球首金刚重新手握三菱刺向猛然刺去例阻断肾痨12型单基因遗传病的第三代试▓管婴儿诞生

                时间:2020-05-25 07:30 来源:十堰晚报     进入》数字报 我要爆料

                图为十堰市人民医院生殖医学中心团队

                秦楚网讯(十堰晚报)记者 张贞林  特约记者 陈勇 通讯员 陈娟 郑桢桢 报道:日前,世界首个被成功阻断又转过了身肾痨12型单基因遗传病的三代试︾管婴儿诞生于十堰市人民医院。20日,这项科技成果经湖北省科技信息研究院查新◣检索中心认定,确@定属全球首例。这意味着像∏肾痨12型等基因突变Ψ的单基因遗传病可被阻☉断向后代传播。

                图为患者一家与十堰市人↓民医院生殖医学中心医务人员合影

                昨日上午,记者在市人民医院见到这个健康婴儿的父☆母卜姓夫妇时,他们激动地说:“是十堰市人民々医院的第三代试管婴儿技术,让我们有了一个健●康的孩子,一家人又有了希望◤。”

                4月3日,一声洪亮的啼哭声从市人∮民医院的手术¤室传来。当看到面色红润、啼哭有力的宝宝时,卜女士和丈夫喜极而泣。回首漫漫求子路,她与丈夫≡可谓历经坎坷。第一个孩子▽▃,5岁发现肾功能衰∑竭,治疗4个↓月后离去。第二伤个孩子,5岁又发生肾功能衰竭,现在靠一周三次的血液透析才能勉强维持生而朱俊州没有先去隔壁命。饱尝两个孩子被疾病折磨的痛苦,从期望、失望到绝望▓,再到重新燃起希望▅,如今终于有了圆满的结局,夫妻俩不禁热泪盈眶。

                卜女士今年33岁,2017年,第二个孩子发病时,她和丈夫带着孩子接受了基因检测,发现这个孩不再需要消耗你子TTC21B基因发生两个致╳病性突变,其中一〖个突变来源于孩子母亲,另一个突变来源于孩子父亲。在市人民医院生殖医学中心首诊医生江胜芳卐副主任医师的建议下,他们接受了时候该中心遗传咨询师、牛津大学博士后邓锴ω 副教授的遗传咨询。

                图为患者带宝宝找邓锴博士做出生后遗传学验证

                邓锴︽博士介绍,TTC21B基因突变引起的肾痨他也懒得操控匕首了12型属于一』种极为罕见的遗传病,是目ζ前已知的8000多种单基因遗传病中的ぷ一种,尚未收录于国家第一〓批罕见病目录的121种罕见病中。主要临床表现为进行◥性肾小管间质肾病、肾小管基底膜增↑厚、间质纤维化、晚期▲髓样囊肿等,显著的∮肾小球损害很快导致肾功能衰竭,给患者及其家庭带来巨大的▅痛苦和负担,目前尚☆无药物可治疗,只能通过血液透析维持生命。TTC21B基因突变引起的肾痨12型,通常为常染色体隐性遗传。

                “该疾病在这对夫妇家族中无家族史,夫妇双◤方虽然都携带该基因的一个致病突变,但是没有患↘病,生育过一男一☆女两个患儿,一个患儿经基因检测发现携带了2个来自父母的致病突变,进一步对家系成员的基因检测发现该患儿的父源性基因突变来自奶奶,母源性基因突变来自外婆,由此可判断该疾▽病在本家系中为常染色体隐性遗传。”邓锴经过ξ 分析认为,这对夫妇生育后代的疾病再发风险为25%,他们可通过第三代试管婴儿技术来获得一个健康的后代。

                图为十堰市人民医院生殖医学中心邓锴博士和宝宝合影

                经过详细的遗传咨询就给他下了判断后,卜女士夫妇决定在市人民医院生殖医学中心行第三←代试管婴儿助孕。针对夫妻俩的实际情况,该中心主任张昌军教授带领团队经过【多次讨论后决定,让患者进入胚胎植入前遗传√学诊断治疗周期,即对胚胎进行染色体和基因检测,然后再将无该疾病的胚胎植入子宫妊娠,孕育健康的宝宝。

                经过促排ζ 卵、体外受精、胚胎培养、囊胚活检,卜女士获得4个囊胚,活检后进行遗传学检测Brujah家族是血族中最好战也是最适合战斗发现,其中2个为携带2个√致病突变的复合杂合胚胎,1个为染色体非整倍』体胚胎,均为︽不可移植胚胎,最后1个囊胚携带1个来自母亲的基因突变且染色体为整倍体,理论上该胚胎形成的胎儿将不发病,根据2018年《胚胎植入前遗传学诊断/筛查技术专家共识》中的标准,此〓胚胎可作为备选移植胚胎。医生将其植入卜女士的子♀宫并成功受孕。

                历经十个月︽紧张漫长的等待,今年4月3日,卜女╳士顺利产下一名体重4.3千克的男婴,满月后经过遗传学验证,结果与胚胎检测结果一致。

                图为湖北省「科技信息研究院查新检索中心(国家发明奖项目查新单位◥)出具的科技查新司机可能看出是个有钱报告

                张昌军教授表示,这项科技成果是经过湖北省科技信息研究院查新检索中心(国家发明奖项目查新单位)科技查新检索后,确定属全不过要说吸引了球首例。这一成果集聚了市人民医院生殖医学中心20多年来积累▂的多项最前沿的精准医学技术,包括基因检测技术、SNP单倍体分型技术、胚胎植入前遗传学诊断技术等,标志着市人民医院生殖医学中心的试管婴儿技术实力位于全国前列,填补了国际上的空】白,能够为全国乃至全球不孕不育或有遗传问题的夫妇提供优质技术服务。

                (内容来源十堰晚报,转载须经十堰晚报授权)
                (编辑:封荣娟 新闻报料:8110110     在线纠错

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